درمان بیماری ALS چیست؟ بررسی 3 دارو، روش‌های کنترل علائم و جدیدترین درمان‌های ALS

در حال حاضر هیچ روش قطعی برای درمان بیماری ALS وجود ندارد، اما داروهایی مانند ریلوزول و اداراوون می‌توانند در برخی بیماران روند پیشرفت بیماری را آهسته کنند؛ در بیماران دارای جهش SOD1 نیز درمان هدفمند توفِرسن قابل بررسی است. علاوه بر دارو، فیزیوتراپی، کاردرمانی، حمایت تنفسی، درمان اختلال بلع و تغذیه، کنترل گرفتگی عضلات و کمک به گفتار و ارتباط، بخش مهمی از درمان و حفظ کیفیت زندگی بیمار هستند.

ALS چیست؟

ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک بیماری پیشرونده عصبی است که نورون‌های حرکتی مغز و نخاع را درگیر می‌کند و به‌تدریج باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. علائم می‌توانند با ضعف دست یا پا، گرفتگی و پرش عضلات، اختلال راه رفتن، مشکل در صحبت کردن یا بلع آغاز شوند و در ادامه عضلات تنفسی نیز درگیر شوند. علت بیماری در بیشتر موارد به‌طور کامل مشخص نیست و در بخشی از بیماران عوامل ژنتیکی نقش دارند.

اگرچه در حال حاضر درمانی برای بازگرداندن نورون‌های حرکتی از دست‌ رفته و ریشه‌کن کردن ALS وجود ندارد، پیشرفت‌های پزشکی باعث شده درمان‌هایی برای آهسته کردن روند بیماری و همچنین روش‌های متعددی برای کنترل علائم و حفظ کیفیت زندگی بیماران در دسترس باشد.

آیا برای درمان بیماری ALS راهکار قطعی وجود دارد؟

در حال حاضر پاسخ این سؤال خیر است. هنوز دارویی که بتواند نورون‌های حرکتی از بین‌رفته را به حالت طبیعی برگرداند یا ALS را به‌طور کامل متوقف کند، در دسترس نیست. اما تفاوت مهمی بین «درمان قطعی» و «درمان بیماری» وجود دارد. در درمان بیماری ALS معمولاً چند هدف همزمان دنبال می‌شود:

• کاهش یا آهسته کردن سرعت پیشرفت بیماری
• حفظ توانایی حرکتی تا حد امکان
• حفظ وزن و وضعیت تغذیه‌ای مناسب
• پیشگیری و درمان مشکلات تنفسی
• کنترل گرفتگی، درد، ترشح بزاق و سایر علائم
• حفظ توانایی صحبت کردن و ارتباط با دیگران
• افزایش استقلال بیمار
• حفظ کیفیت زندگی

بنابراین درمان بیماری ALS یک دارو یا یک روش واحد نیست، بلکه معمولاً مجموعه‌ای از اقدامات پزشکی و توانبخشی است

درمان بیماری ALS چگونه انجام می‌شود؟

درمان بیماری ALS یک روش واحد ندارد و معمولاً ترکیبی از درمان‌های دارویی، توانبخشی، مراقبت‌های تنفسی و تغذیه‌ای و کنترل علائم است. هدف اصلی درمان، کند کردن روند پیشرفت بیماری، حفظ توانایی‌های حرکتی و تنفسی، کاهش عوارض و کمک به بیمار برای داشتن بیشترین میزان استقلال و کیفیت زندگی ممکن است. انتخاب درمان بیماری ALS به نوع ALS، سرعت پیشرفت بیماری، علائم بیمار و در برخی موارد نتایج آزمایش‌های ژنتیکی بستگی دارد.

۱. ریلوزول؛ یکی از پایه‌های درمان بیماری ALS

ریلوزول یکی از قدیمی‌ترین و شناخته‌شده‌ترین داروهای اختصاصی ALS است. این دارو با اثر بر مسیرهای مرتبط با انتقال‌دهنده عصبی گلوتامات، اثر محافظتی نسبی بر نورون‌های حرکتی ایجاد می‌کند. مطالعات نشان داده‌اند که ریلوزول می‌تواند روند پیشرفت بیماری را تا حدی آهسته کرده و بقای بیماران را افزایش دهد، اما نمی‌تواند نورون‌های از بین رفته را بازسازی یا بیماری را کاملاً متوقف کند.

ریلوزول معمولاً به صورت خوراکی مصرف می‌شود و پزشک ممکن است در طول درمان، آزمایش‌های عملکرد کبد را برای بررسی عوارض احتمالی درخواست کند. تهوع، ضعف، سرگیجه و افزایش آنزیم‌های کبدی از عوارض احتمالی آن هستند. بنابراین مصرف آن باید تحت نظر متخصص مغز و اعصاب باشد.

۲. اداراوون؛ کاهش استرس اکسیداتیو

اداراوون (Edaravone) داروی دیگری است که در درمان بیماری ALS مورد استفاده قرار می‌گیرد. این دارو با خاصیت آنتی‌اکسیدانی خود می‌تواند استرس اکسیداتیو را که یکی از مکانیسم‌های آسیب سلولی در ALS محسوب می‌شود، کاهش دهد. اداراوون در ابتدا به شکل تزریقی استفاده می‌شد و شکل خوراکی آن نیز برای بزرگسالان مبتلا به ALS تایید شده است. این دارو برای همه بیماران الزاماً اثر یکسانی ندارد و پزشک بر اساس شرایط بالینی، مرحله بیماری و مزایا و عوارض احتمالی درباره استفاده از آن تصمیم می‌گیرد.

۳. توفِرسن؛ درمان هدفمند برای نوع خاصی از ALS

یکی از مهم‌ترین پیشرفت‌ها در درمان بیماری ALS، حرکت از درمان‌های عمومی به سمت درمان‌های ژنتیکی و هدفمند است. توفِرسن (Tofersen) برای بزرگسالان مبتلا به ALS مرتبط با جهش بیماری‌زای ژن SOD1 طراحی شده است.

توفِرسن از گروه antisense oligonucleotide هاست و با هدف کاهش تولید پروتئین غیرطبیعی SOD1 عمل می‌کند. این دارو برای تمام بیماران ALS مناسب نیست و فقط در بیمارانی مطرح می‌شود که ALS آنها با جهش مشخص SOD1 ارتباط داشته باشد. دارو به صورت تزریق داخل نخاعی تجویز می‌شود و نیازمند پیگیری تخصصی است. به همین دلیل، در بعضی بیماران مبتلا به ALS، آزمایش ژنتیک می‌تواند در انتخاب درمان اهمیت زیادی داشته باشد.

۴. درمان بیماری ALS با توانبخشی

توانبخشی بخش جدایی‌ناپذیر درمان بیماری ALS است، اما هدف آن درمان خود بیماری نیست. فیزیوتراپی و کاردرمانی می‌توانند به حفظ دامنه حرکتی مفاصل، کاهش عوارض بی‌تحرکی، حفظ استقلال بیمار و استفاده صحیح از وسایل کمکی کمک کنند. تمرین‌ها باید متناسب با توان فرد باشند؛ فعالیت شدید و ایجاد خستگی مفرط معمولاً مناسب نیست. متخصص کاردرمانی نیز می‌تواند روش‌هایی برای انجام فعالیت‌های روزمره، لباس پوشیدن، غذا خوردن، جابه‌جایی و استفاده از ابزارهای کمکی آموزش دهد.

۵. درمان مشکلات تنفسی در ALS

ضعف عضلات تنفسی یکی از مهم‌ترین عوارض ALS است و باید به‌طور منظم بررسی شود. در صورت بروز اختلال تنفسی، روش‌هایی مانند تهویه غیر تهاجمی (NIV) می‌توانند به حمایت از تنفس کمک کنند. همچنین در صورت ضعیف شدن سرفه، روش‌ها و دستگاه‌های کمک‌ کننده به دفع ترشحات ممکن است مورد استفاده قرار گیرند. تنگی نفس، سردرد صبحگاهی، خواب‌آلودگی روزانه، خواب بی‌کیفیت و کاهش قدرت سرفه از علائمی هستند که باید جدی گرفته شوند.

۶. درمان اختلال بلع و مشکلات تغذیه‌ای

ضعف عضلات بلع می‌تواند باعث کاهش وزن، کم‌آبی بدن و ورود غذا یا مایعات به ریه شود. ارزیابی توسط متخصص گفتار و بلع و متخصص تغذیه می‌تواند به انتخاب قوام مناسب غذا، روش صحیح غذا خوردن و تأمین کالری کافی کمک کند. اگر بلع به‌طور قابل توجهی مختل شود، ممکن است پزشک درباره استفاده از روش‌های تغذیه از طریق لوله، از جمله گاستروستومی، با بیمار صحبت کند.

۷. کنترل گرفتگی و اسپاستیسیتی عضلات

گرفتگی، سفتی و اسپاستیسیتی عضلات می‌توانند فعالیت‌های روزمره بیمار را دشوار کنند. بسته به شدت علائم، پزشک ممکن است داروهایی مانند باکلوفن یا سایر درمان‌های مناسب را تجویز کند. کشش ملایم و فیزیوتراپی نیز می‌توانند بخشی از برنامه کنترل این علائم باشند.

۸. درمان اختلال گفتار

اگر عضلات مربوط به صحبت کردن ضعیف شوند، متخصص گفتار و زبان می‌تواند راهکارهایی برای حفظ ارتباط کلامی ارائه دهد. در مراحل پیشرفته‌تر ممکن است استفاده از ابزارهای ارتباطی کمکی، تبلت یا سیستم‌های تولید صدا ضروری شود. در واقع، یکی از اهداف مهم درمان بیماری ALS این است که حتی با کاهش توانایی حرکتی و گفتاری، ارتباط بیمار با خانواده و محیط تا حد امکان حفظ شود.

۹. کنترل آبریزش بزاق و ترشحات

برخی بیماران به دلیل اختلال بلع دچار آبریزش بزاق می‌شوند. بسته به شدت مشکل، داروهای کاهش‌ دهنده ترشح بزاق یا در بعضی موارد تزریق سم بوتولینوم به غدد بزاقی می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد. درمان ترشحات غلیظ نیز ممکن است به اقدامات متفاوتی نیاز داشته باشد.

اهمیت درمان بیماری ALS به روش چند تخصصی

یکی از مهم‌ترین اصول امروزی در درمان بیماری ALS، استفاده از یک تیم چند تخصصی است. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصص مغز و اعصاب
• پزشک متخصص ریه
• متخصص تغذیه
• فیزیوتراپیست
• کاردرمانگر
• متخصص گفتار و بلع
• روان‌شناس
• پرستار تخصصی
• متخصص طب تسکینی
• مددکار اجتماعی

چنین رویکردی باعث می‌شود مشکلات مختلف بیمار همزمان بررسی شوند.

جدیدترین درمان بیماری ALS چیست؟

تحقیقات ALS به سمت درمان‌های دقیق‌تر و متناسب با علت مولکولی بیماری حرکت کرده است. درمان‌های ژنتیکی، antisense oligonucleotide ها، ژن‌درمانی، درمان‌های سلولی و داروهایی که مسیرهای مختلف آسیب نورونی را هدف قرار می‌دهند، در حال مطالعه هستند. تجربه توفِرسن در ALS مرتبط با SOD1 نشان داده است که شناسایی علت ژنتیکی در برخی بیماران می‌تواند مسیر درمان اختصاصی را باز کند. با این حال، بسیاری از درمان‌های در حال مطالعه هنوز برای استفاده عمومی تأیید نشده‌اند و نباید نتایج اولیه آزمایش‌های بالینی را با درمان قطعی اشتباه گرفت.

آیا داروهای گیاهی یا مکمل‌ها ALS را درمان می‌کنند؟

یکی از پرسش‌های رایج بیماران، نقش مکمل‌ها، ویتامین‌ها و داروهای گیاهی در درمان بیماری ALS است. در حال حاضر شواهد علمی کافی وجود ندارد که نشان دهد مکمل‌های معمولی مانند ویتامین‌ها، امگا ۳، کوآنزیم Q10، زردچوبه یا سایر ترکیبات گیاهی می‌توانند ALS را متوقف یا درمان کنند.

این مسئله به این معنی نیست که مصرف هیچ مکملی مجاز نیست. اگر بیمار دچار کمبود ویتامین یا مواد معدنی باشد، اصلاح آن کمبود می‌تواند از نظر سلامت عمومی مفید باشد؛ اما نباید مکمل را جایگزین داروهای تایید شده یا مراقبت تخصصی ALS کرد. همچنین بعضی مکمل‌ها می‌توانند با داروها تداخل داشته باشند یا در صورت مصرف بیش از حد باعث آسیب کبدی یا کلیوی شوند. بنابراین قبل از مصرف هر مکمل، بهتر است پزشک معالج در جریان باشد.

آیا مراقبت تسکینی به معنی پایان درمان بیماری ALS است؟

خیر. مراقبت تسکینی گاهی به اشتباه فقط با روزهای پایانی زندگی مرتبط دانسته می‌شود، در حالی که در ALS می‌تواند از مراحل نسبتاً ابتدایی بیماری آغاز شود. هدف مراقبت تسکینی کاهش علائم آزاردهنده، کنترل درد و تنگی نفس، حمایت روانی و اجتماعی و کمک به بیمار برای حفظ کیفیت زندگی است. این مراقبت می‌تواند همزمان با درمان‌های بیماری‌ محور مانند ریلوزول یا سایر درمان‌های اختصاصی انجام شود.

سبک زندگی در بیماران مبتلا به ALS

هیچ رژیم غذایی خاصی به‌عنوان درمان بیماری ALS شناخته نشده است، اما حفظ وضعیت تغذیه‌ای مناسب اهمیت زیادی دارد. کاهش وزن قابل توجه در ALS باید جدی گرفته شود. بیمار باید به اندازه کافی کالری، پروتئین و مایعات دریافت کند؛ البته رژیم غذایی باید با وضعیت بلع و شرایط فرد هماهنگ باشد. همچنین فعالیت بدنی باید متناسب با توان بیمار باشد. فعالیت سبک و کنترل‌ شده ممکن است به حفظ عملکرد و کاهش عوارض بی‌تحرکی کمک کند، اما تمرین‌های بسیار شدید یا ایجاد خستگی مفرط معمولاً توصیه نمی‌شود.

چه زمانی بیمار مبتلا به ALS باید سریعاً ارزیابی شود؟

برخی علائم نیازمند بررسی سریع‌تر هستند، از جمله:

• تنگی نفس جدید یا تشدید شونده
• بیدار شدن مکرر با احساس خفگی
• سردرد و خواب‌آلودگی شدید صبحگاهی
• اختلال واضح در بلع
• سرفه ضعیف و ناتوانی در دفع ترشحات
• خفگی هنگام غذا خوردن
• کاهش وزن سریع
• عفونت‌های مکرر تنفسی
• افت ناگهانی عملکرد

در چنین شرایطی نباید منتظر ویزیت معمول بعدی ماند و بهتر است بیمار توسط تیم درمانی ارزیابی شود.

تجربه بیماران

رضا، ۵۱ ساله: پس از تشخیص ALS، درمان دارویی خود را تحت نظر متخصص مغز و اعصاب آغاز کردم و همزمان فیزیوتراپی و ارزیابی تنفسی منظم داشتم. هدف تیم درمانی من متوقف کردن کامل بیماری نبود، بلکه حفظ توانایی حرکتی و تنفسی و کنترل عوارض بود.

مریم، ۴۷ ساله: مشکل اصلی من اختلال بلع بود. با مراجعه به متخصص گفتار و بلع، نوع غذا و نحوه خوردن اصلاح شد و وضعیت تغذیه‌ای من نیز توسط متخصص تغذیه پیگیری شد.

علی، ۴۲ ساله: آزمایش ژنتیک نشان داد ALS من با جهش SOD1 ارتباط دارد. پزشک پس از بررسی شرایطم، درباره امکان استفاده از درمان هدفمند توفِرسن با خانواده‌ام صحبت کرد و قرار شد این روش را امتحان کنم.

 

سوالات متداول

جمع‌بندی

درمان بیماری ALS در حال حاضر بر سه محور اصلی استوار است:

1. استفاده از داروهایی که می‌توانند روند بیماری را در برخی بیماران آهسته کنند.
2. درمان‌های هدفمند برای بعضی انواع ژنتیکی مانند SOD1.
3. مراقبت چند تخصصی برای کنترل مشکلات حرکتی، تنفسی، بلع، تغذیه و گفتار.

ریلوزول و اداراوون از درمان‌های مهم دارویی هستند و توفِرسن نمونه‌ای از نسل جدید درمان‌های هدفمند ژنتیکی محسوب می‌شود. اگرچه هنوز درمان قطعی ALS در دسترس نیست، پیشرفت تحقیقات ژنتیکی و مولکولی مسیرهای جدیدی برای توسعه درمان‌های آینده ایجاد کرده است.

منابع:

منبع

منبع