پولیپ روده در کودکان

پولیپ در کودکان کمتر از بزرگسالان است. دو علامت شایع خونریزی در قسمت پایین روده و درد شکم است. پولیپ روده رشد زائده کوچکی پوشش داخلی روده بزرگ (کولون) یا راست روده است که با وجود شایع بودن اما رشد غیرطبیعی سلولی خوش‌خیم محسوب می‌شود. هرچند خونریزی شایع ترین علامت است اما پولیپ در کودکان اغلب با درد شکم ظاهر می‌شود. اکثریت قریب به اتفاق پولیپ‌های روده در کودکان پراکنده، به تعداد کم و غیر ارثی هستند و با تحول بدخیم همراه نیستند. در این مقاله به طور مختصر نحوه ارائه و تشخیص پولیپ در دوران کودکی را مرور خواهیم کرد.

پولیپ روده چه علائمی دارد؟

خونریزی روده تحتانی تا حد زیادی شایع‌ترین علامت پولیپ روده یا شرایط پولیپوز است. درد کرامپی شکم یک علامت مکرر است و اغلب می‌تواند بدون خونریزی آشکار یا پنهان رخ دهد. اغلب این دوره‌ها مدت کوتاهی دارند و اغلب به‌طور متناوب، گاهی در یک دوره طولانی، قبل از مشکوک شدن به تشخیص رخ می‌دهند.

پولیپ های نوجوانی شایع ترین ضایعات پلیپوید روده در کودکان هستند که به آنها پولیپ التهابی یا پولیپ احتباسی نیز گفته می‌شود. آنها بیش از 90 درصد پولیپ‌های روده بزرگ در کودکان را تشکیل می‌دهند و معمولاً با خونریزی روده تحتانی ظاهر می‌شوند. خونریزی می‌تواند قابل توجه باشد، اما به طور معمول خود به خود محدود می‌شود. بین 25 تا 35 درصد بیماران با کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک ناشی از دست دادن خون مزمن مراجعه می‌کنند.

تشخیص و درمان

این ضایعات بسیار بیشتر از آنچه از نظر بالینی تشخیص داده شده است رخ می‌دهد. بیمارانی که خونریزی مداوم یا مکرر یا درد یا علائم دیگری دارند باید آندوسکوپی انجام دهند. هنگامی که تشخیص با آندوسکوپی انجام می‌شود، حتی در کودکان خردسال نیز می‌توان با خیال راحت پولیپکتومی (برداشتن پولیپ) انجام داد. شواهد اخیر مبنی بر اینکه بیماران ممکن است بیش از یک پولیپ داشته باشند کولونوسکوپی را به پروکتوسکوپی یا سیگموئیدوسکوپی انعطاف‌پذیر ترجیح می‌دهد. پس از برداشتن یک پولیپ نیازی به ارزیابی یا پیگیری بیشتر نیست. در موارد نادری که تغییرات آدنوماتوز در پولیپ نوجوانان مشاهده شود، پیگیری و آندوسکوپی غربالگری توصیه می‌شود. آندوسکوپی مجدد باید برای خونریزی‌های مکرر یا هر 2 سال یکبار انجام شود.

سندرم‌های پولیپوز همارتوماتوز ارثی

هامارتوم یک نوع تومور غیر‌سرطانی است. سلول‌های این نوع تومور شبیه سلول‌های طبیعی هستند، با این تفاوت که سلول‌های هامارتوما نامرتب هستند و هیچ عملکردی برای اندام درگیر ندارند. هر یک از سندروم‌های پولیپ‌های هامارتوم از خطری مشابه برای تظاهرات کولونی و یا خارج کولونی برخوردارند. شناسایی و تشخیص جهت مشاوره سودمند ژنتیک و هم‌چنین مدیریت صحیح بیماری ضروری است

1- سندرم پوتز-جگرز (Peutz–Jeghers syndrome)

یک ناهنجاری ژنتیکی اتوزومال غالب است. با وجود این الگوی وراثتی 50 درصد بیماران در زمان تشخیص سابقه خانوادگی ندارند. رنگدانه غیرطبیعی به صورت لکه‌های قهوه‌ای مایل به سیاه ظاهر می‌شود که معمولاً لب‌ها و مخاط دهان را درگیر می‌کند. آنها همچنین ممکن است روی زبان، دست‌ها، پاها یا انگشتان ظاهر شوند. رنگدانه معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شود. اگرچه رنگدانه‌های پوست ممکن است محو شوند، ضایعات دهانی باقی می‌مانند و یک سرنخ بالینی قابل اعتمادتر هستند. تقریباً همه بیماران دارای پولیپ‌های متعدد خواهند بود، اما تعداد و توزیع آنها متفاوت است و می‌توانند در سراسر دستگاه گوارش  ظاهر شوند. آنها اغلب در روده کوچک رخ می‌دهند و کمتر در روده بزرگ، معده یا اثنی‌عشر دیده می‌شوند.

شایع ترین شکایت ارائه شده، درد شکم است. بسیاری از بیماران تنها پس از یک دوره طولانی درد شکمی غیرقابل توضیح، متناوب و کرامپ، علیرغم وجود رنگدانه‌های غیرطبیعی مشخص تشخیص داده می‌شوند. این اپیزودها احتمالاً به دلیل انواژیناسیون متناوب و مکرر است. بیشتر این دوره‌ها خود به خود کاهش می‌یابند و بنابراین به سمت انسداد پیشرفت نمی‌کنند. برخی از بیماران نیز  با انسداد کامل روده مراجعه می‌کنند – لاپاراتومی برای درمان انسداد و سپس به تشخیص منجر می‌شود. بیماران ممکن است با کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک به دلیل از دست دادن خون مزمن مراجعه کنند.

مدیریت بیشتر دوره های درد شکمی در بیماران مبتلا به سندرم پتز-جگرز خود محدود شده است و بدون مداخله جراحی برطرف می شود. خودداری موقت از تغذیه خوراکی، رفع فشار معده و استراحت در بستر معمولاً برای بیماران مبتلا به انواژشن (در هم رفتگی روده) به دلیل سندرم پوتز-جگرز کافی است. اگر یک عمل خیلی طولانی به تعویق نیفتد، انواژیناسیون را می‌توان با انتروتومی مستقیم (برش جراحی روده کوچک) و پولیپکتومی بدون برداشتن قطعه‌ای روده کوچک کاهش داد. کل دستگاه گوارش باید لمس شود و هر پولیپ دیگری به روشی مشابه برداشته شود. این پولیپ‌های همارتوماتوز پیش بدخیم محسوب نمی‌شوند.

2- سندرم پولیپوز جوانان (Juvenile Polyposis Syndrome)

پولیپوز نوجوانان نیز یک اختلال اتوزومال غالب با تظاهرات بسیار متنوع است. حدود 75 درصد از بیماران دارای والدین مبتلا به این سندرم هستند اما 25 درصد سابقه خانوادگی ندارند که نشان‌دهنده جهش جدید می‌باشد. برخی از بیماران در دوران نوزادی مراجعه می‌کنند. این بیماران با افتادگی رکتوم و کم‌خونی مراجعه می‌کنند و گاهی اوقات با خونریزی گوارشی قابل توجهی مواجه می‌شوند. هیپوپروتئینمی، سوء‌تغذیه و عدم تعادل الکترولیتی نیز معمولاً وجود دارد. پولیپ‌های متعدد در سراسر دستگاه گوارش معمولاً در چند ماه اول زندگی ایجاد می‌شوند. اگرچه بیشتر آنها در روده بزرگ و روده کوچک ایجاد می‌شوند اما می‌توانند در معده نیز رخ دهند. اصطلاح جوانی به نوع پولیپ دیده شده در این بیماران اشاره دارد نه سن شروع.

بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم پولیپوز نوجوانان در اواخر دهه اول زندگی و تقریباً همه آنها قبل از 20 سالگی تشخیص داده می‌شوند. رایج‌ترین معیارهای تشخیصی پذیرفته شده بیش از پنج پولیپ در روده بزرگ، چند پولیپ در سراسر دستگاه گوارش یا هر تعداد پولیپ با سابقه خانوادگی پولیپ نوجوانان است. محل و تعداد پولیپ‌ها بسیار متفاوت است، بنابراین درمان آندوسکوپی و جراحی باید فردی باشد. اگر بتوان با برداشتن آندوسکوپی تعداد زیادی پولیپ کولون، علائم کافی را به دست آورد می‌توان بیمار را با آندوسکوپی سالانه همراه با بیوپسی‌های نظارتی دنبال کرد. بیماران مبتلا به سندرم پولیپوز نوجوانان در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان هستند. نظارت منظم کولونوسکوپی ممکن است از نیاز به پروکتوکولکتومی کامل جلوگیری کند.

3- سندرم کاودن (Cowden’s Syndrome)

سندرم کاودن یک اختلال نسبتا نادر است که در آن بیماران هامارتوم‌های (شبه تومور) هر سه نوع بافت اکتودرم، مزودرم و اندودرم را نشان می‌دهند. این نیز یک اختلال اتوزومال غالب است. این جهش معمولاً در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شود. پولیپ‌های دستگاه گوارش در روده بزرگ هستند. معده مکان بعدی است. سرطان دستگاه گوارش در این بیماران افزایش نمی‌یابد. ضایعات سینه در زنان مبتلا به این بیماری شایع است. ضایعات فیبروکیستیک و همچنین فیبروآدنوم نیز بسیار شایع هستند.

4- سندرم رووالکابا-میره-اسمیت (Ruvalcaba–Myhre–Smith Syndrome)

این اختلال ارثی اتوزومال غالب که در سال 1980 توصیف شد، شامل ارتباط پولیپ‌های جوان، ماکروسفالی و ماکول‌های رنگدانه‌ای اندام تناسلی است. ماکروسفالی ممکن است در بدو تولد وجود نداشته باشد، اما در اوایل دوران نوزادی مشاهده می‌شود. ویژگی‌های اضافی این سندرم عقب ماندگی ذهنی، ذخیره غیر‌طبیعی چربی، تاخیر در مهارت‌های حرکتی و ناهنجاری‌های چشمی است. احتمالاً یک نوع سندرم کاودن است که با جهش در ژن PTEN که پروتئین تیروزین فسفاتاز (مهار‌کننده رشد سلولی) را کد می‌کند، مرتبط است. هیچ مدرکی دال بر افزایش خطر ابتلا به سرطان کولورکتال در بیماران مبتلا به این اختلال وجود ندارد.

5- سندرم‌های پولیپوز آدنوماتوز ارثی

آدنوم یک پولیپ است که از بافت تشکیل شده و کاملاً شبیه لایه مخاطی روده بزرگ شما است. در بعضی موارد سرطان می‌تواند از آدنوم شروع شود.

6- پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری ارثی است که شامل جهش‌های کوتاه کننده ژن سرکوبگر تومور (APC) است. از نظر بالینی، نتیجه در روده بزرگ صدها تا هزاران پولیپ آدنوماتوز است که از اوایل بلوغ ظاهر می‌شوند. علائم اولیه بیماران مبتلا به FAP شامل خونریزی مقعدی و اسهال است. در نهایت تا سن 40 سالگی، تبدیل پولیپ به آدنوکارسینوما (غده سرطانی بدخیم) در تمام بیماران مبتلا به FAP رخ می‌دهد.

تشخیص FAP بر اساس یافتن بیش از 100 آدنوم (تومور خوش‌خیم) در روده بزرگ است. به بیماران مبتلا به FAP و بستگان درجه یک آنها توصیه می‌شود که تحت مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیکی قرار گیرند. آزمایش ژنتیکی تنها در صورتی برای غربالگری مفید است که بستگان مبتلا برای جهش مثبت باشند. خویشاوندان در معرض خطری که آزمایش ژنتیکی انجام نداده اند یا در آنها جهش در خویشاوند مبتلا شناسایی نشده است، باید سالانه تحت غربالگری سیگموئیدوسکوپی انعطاف پذیر از سن 10 تا 12 سالگی قرار گیرند.

درمان‌های کنونی با داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی باعث پسرفت پولیپ‌های آدنوماتوز می‌شوند. با این حال پیشرفت به آدنوکارسینوم در بیماران مبتلا به FAP بدون جراحی قطعی شامل برداشتن کولون و رکتوم اجتناب‌ناپذیر است. نظارت آندوسکوپی برای بررسی تشکیل پولیپ و پیشرفت به تبدیل تومور  بدخیم توصیه می‌شود. فرزندانی که FAP با آزمایش ژنتیکی دارند می‌توانند تحت غربالگری با سطوح سرمی آلفا‌ فتوپروتئین و سونوگرافی شکمی قرار گیرند.

7- سندرم گاردنر (Gardner’s Syndrome)

این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب است که با پولیپ روده، استئومای متعدد و تومورهای مزانشیمی پوست و بافت‌های نرم مشخص می‌شود. علائم ممکن است از 2 ماهگی تا 20 سالگی ظاهر شود. معمولاً تظاهرات خارج کولون تومورهای پوستی و استئوما قبل از پولیپ آدنوماتوز وجود دارد. تومورهای خوش‌خیم جمجمه و استخوان های بلند در 50% از بیماران مبتلا به این سندرم وجود دارد. تظاهرات پوستی در سراسر بدن شامل کیست‌های چربی (66%)، لیپوم‌ها، فیبروم‌ها و ضایعات رنگدانه‌ای است.

8- سندرم تورکوت (Turcot)

این سندرم که به نام یک جراح کانادایی به نام ژاک تورکوت نامگذاری شده است، در ابتدا با پولیپ‌های آدنوماتوز و تومورهای سیستم عصبی مرکزی مشخص می‌شد. با این حال سرطان کولون غیر پولیپوز ارثی را نیز به دلیل جهش ژن‌های ترمیم ناهماهنگی DNA مرتبط با تومور اولیه مغزی توصیف می‌کند. بروز تومورهای مغزی در بیماران مبتلا به این نوع FAP در بیماران قبل از سن 20 سالگی بسیار مهم است. جهش‌های کدون خاص ژن APC ممکن است بیماران FAP را در معرض خطر بالاتر ابتلا به مدولوبلاستوما (تومورهای تهاجمی) شناسایی کند و بنابراین می‌تواند برای غربالگری افراد در معرض خطر استفاده شود.

پولیپوز غیر ارثی

1- پولیپوز لنفوئیدی (Lymphoid Polyposis)

اگرچه این پولیپ‌ها در کودکان شناخته شده‌اند اما پولیپ‌های نادری هستند که خوش‌خیم در نظر گرفته می‌شوند و دارای یک مخاط طبیعی روده بزرگ هستند. درمان این پولیپ‌ها برداشت موضعی و آنالیز هیستوپاتولوژیک (آسیب‌شناسی بافتی) برای افتراق این پولیپ خوش‌خیم از لنفوم بدخیم کولون است.

2- سندرم کرونکایت-کانادا (Cronkhite–Canada Syndrome)

این یک سندرم غیر‌ارثی پولیپ‌های نوجوانی است که با ناهنجاری‌های اکتودرمی همراه است. بیماران ممکن است با آلوپسی، دیستروفی ناخن و هیپرپیگمانتاسیون صورت و پلک‌ها مراجعه کنند. اغلب مخاط معده این بیماران هیپرتروفیک است که منجر به سوء جذب و از دست دادن پروتئین و در نتیجه کم‌خونی، اسهال، کاهش وزن، ادم، هیپوکالمی و کزاز می‌شود.

سخن پایانی

پولیپ‌های دستگاه روده در کودکان مانند بزرگسالان، توده‌های مخاطی یا زیر مخاطی هستند که در مجرای روده برآمده می‌شوند. پولیپ در جمعیت اطفال کمتر از بزرگسالان رخ می‌دهد، علت، تشخیص، تظاهرات بالینی و مدیریت این پولیپ‌های روده به نوع پولیپ یا سندرم پولیپوز بستگی دارد. تغییر در عادات روده، درد شکم، خونریزی مقعدی، افتادگی رکتوم و حتی انواژیناسیون (نوعی درهم فرورفتگی روده) ممکن است تظاهرات اولیه در کودکان باشد. علاوه بر شرح حال دقیق از جمله شرح حال کامل خانوادگی، معاینه فیزیکی و معاینه آندوسکوپی ابزارهای تشخیصی حیاتی هستند. آندوسکوپی به بیوپسی اکسیزیونی اجازه می‌دهد تا بافتی را برای تشخیص به دست آورد.

مدیریت پولیپ‌های خوش خیم از مشاهده ساده پولیپ‌های خوش خیم تا مداخلات تهاجمی‌تر و جراحی برای پولیپ‌های نئوپلاستیک را شامل می‌شود. مدیریت کودکان مبتلا به پولیپ بدخیم شامل کودک مبتلا و خانواده او نیز می‌شود. مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک و توصیه‌هایی برای غربالگری برای بستگان درجه یک در معرض خطر این سندرم در دسترس است. تعداد کمی از کودکان با علائم تهدید‌کننده زندگی بیشتری از پولیپ‌ها مانند انسداد روده یا سوراخ شدن ظاهر می‌شوند. این بیماران نیاز به احیای مناسب و مدیریت سریع جراحی دارند.