بیماری ویلسون چیست؟ 12علامت، علت، تشخیص، درمان و رژیم غذایی

بیماری ویلسون چیست؟

 بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر در متابولیسم مس است که به دلیل اختلال در عملکرد ژن  ATP7B ایجاد می‌شود. در این بیماری، بدن نمی‌تواند مس اضافی را به‌درستی دفع کند و مس به‌تدریج در اندام‌هایی مانند کبد، مغز و چشم‌ها تجمع پیدا می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان مداوم می‌تواند از بسیاری از آسیب‌های ناشی از تجمع مس جلوگیری کند یا روند آنها را کنترل نماید.

در این مقاله با ۱۲ علامت مهم بیماری ویلسون، علت و ژنتیک بیماری، روش‌های تشخیص، آزمایش‌های مربوط به مس و سرولوپلاسمین، حلقه کیسر فلیشر، درمان دارویی، رژیم غذایی و جدیدترین توصیه‌های درمانی آشنا می‌شوید. در ادامه با من همراه باشید.

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون (Wilson Disease) یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است. در حالت طبیعی، کبد مس اضافی را از طریق صفرا دفع می‌کند؛ اما در بیماری ویلسون، اختلال عملکرد پروتئین حاصل از ژن ATP7B باعث می‌شود دفع مس به‌درستی انجام نشود.

در نتیجه، مس ابتدا در کبد تجمع پیدا می‌کند و با پیشرفت بیماری ممکن است در مغز، چشم‌ها و سایر بافت‌ها نیز ذخیره شود.

بیماری ویلسون می‌تواند با علائم کبدی، عصبی یا روان‌پزشکی بروز کند و در بعضی افراد بیش از یک سیستم بدن را هم‌زمان درگیر می‌کند. این بیماری ممکن است در کودکی، نوجوانی، جوانی یا حتی سنین بالاتر تشخیص داده شود.

علت بیماری ویلسون چیست؟

علت اصلی بیماری ویلسون، وجود تغییرات بیماری‌زای دو نسخه از ژن ATP7B است. این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی فرد معمولاً باید یک نسخه معیوب از هر یک از والدین دریافت کند.

ژن ATP7B در تنظیم انتقال مس و دفع آن از سلول‌های کبدی نقش مهمی دارد. وقتی عملکرد این ژن مختل شود، مس اضافی در بدن باقی می‌ماند و به مرور می‌تواند به بافت‌ها آسیب برساند.

آیا بیماری ویلسون ارثی است؟

بله. بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی ارثی است.

اگر هر دو والد ناقل یک تغییر بیماری‌زای ATP7B باشند، در هر بارداری احتمال انتقال دو نسخه بیماری‌زا و ابتلای فرزند وجود دارد. به همین دلیل، در صورت تشخیص بیماری ویلسون در یک فرد، بررسی اعضای درجه یک خانواده اهمیت زیادی دارد. تشخیص اعضای خانواده پیش از بروز علائم می‌تواند امکان شروع درمان زودهنگام را فراهم کند.

بیماری ویلسون در چه سنی ظاهر می‌شود؟

بیماری ویلسون از نظر ژنتیکی از بدو تولد وجود دارد، اما علائم آن ممکن است سال‌ها بعد ظاهر شوند.

علائم بیماری بیشتر در دوران کودکی، نوجوانی و جوانی دیده می‌شوند، اما بیماری ویلسون فقط مخصوص سنین پایین نیست و می‌تواند در بزرگسالان نیز تشخیص داده شود. بنابراین، سن بالا به‌تنهایی بیماری ویلسون را رد نمی‌کند.

۱۲ علامت مهم بیماری ویلسون چیست؟

علائم بیماری ویلسون بسیار متنوع هستند و به اندامی که بیشتر تحت تأثیر تجمع مس قرار گرفته است بستگی دارند.

۱. علائم کبدی

کبد یکی از مهم‌ترین اندام‌هایی است که در بیماری ویلسون درگیر می‌شود.

علائم کبدی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• خستگی
• کاهش اشتها
• تهوع
• درد یا ناراحتی قسمت بالای شکم
• زردی پوست و چشم‌ها
• ادرار تیره
• تورم پاها
• تجمع مایع در شکم
• خارش
• بزرگ شدن کبد یا طحال
• التهاب کبد
• فیبروز و سیروز کبدی

در بعضی افراد، بیماری ویلسون ممکن است ابتدا به شکل یک بیماری کبدی بدون علت مشخص دیده شود.

۲. خستگی و ضعف

خستگی مداوم می‌تواند در اثر درگیری کبد، کم‌خونی یا سایر عوارض بیماری ایجاد شود. البته خستگی به‌تنهایی نشانه اختصاصی بیماری ویلسون نیست و علل بسیار زیادی دارد.

۳. تهوع، استفراغ و کاهش اشتها

درگیری کبد می‌تواند باعث کاهش اشتها، تهوع و گاهی استفراغ شود. این علائم در کنار اختلالات آزمایش‌های کبدی یا سایر نشانه‌های بیماری اهمیت بیشتری پیدا می‌کنند.

۴. زردی پوست و چشم‌ها

افزایش بیلی‌روبین و اختلال عملکرد کبد می‌تواند باعث زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها شود.

زردی ناگهانی، به‌خصوص همراه با ضعف شدید یا اختلال هوشیاری، نیازمند ارزیابی فوری پزشکی است.

۵. لرزش دست

لرزش یکی از علائم عصبی شناخته‌شده بیماری ویلسون است.

ممکن است لرزش هنگام نگه داشتن دست‌ها یا انجام حرکات ظریف بیشتر دیده شود. با این حال، لرزش دلایل بسیار دیگری نیز دارد و به‌تنهایی برای تشخیص بیماری ویلسون کافی نیست.

۶. سفتی عضلات و اختلال حرکتی

تجمع مس در سیستم عصبی می‌تواند باعث سفتی عضلات، کند شدن حرکات یا اختلال در کنترل حرکات شود.

برخی افراد ممکن است حرکات غیرطبیعی یا مشکلات حرکتی تدریجی داشته باشند.

۷. اختلال تعادل و راه رفتن

اختلال در هماهنگی حرکات، بی‌ثباتی هنگام راه رفتن و کاهش مهارت‌های حرکتی می‌تواند در برخی بیماران دیده شود.

۸. اختلال گفتار و بلع

برخی بیماران مبتلا به درگیری عصبی بیماری ویلسون دچار تغییر در گفتار، دشواری در تلفظ کلمات یا مشکلات بلع می‌شوند.

این علائم معمولاً زمانی اهمیت بیشتری دارند که همراه با سایر علائم عصبی یا شواهد بیماری کبدی باشند.

۹. حرکات غیرارادی

اختلال کنترل حرکات ممکن است باعث بروز حرکات غیرارادی یا وضعیت‌های حرکتی غیرطبیعی شود.

شدت علائم عصبی در افراد مختلف متفاوت است.

۱۰. تغییرات خلقی و رفتاری

بیماری ویلسون می‌تواند با تغییرات روان‌پزشکی نیز همراه باشد.

از جمله:

• تحریک‌پذیری
• اضطراب
• افسردگی
• تغییرات خلقی
• تغییر رفتار
• مشکلات شناختی
• و در برخی موارد علائم روان‌پریشی

وجود چنین علائمی به‌تنهایی به معنی ابتلا به بیماری ویلسون نیست، اما در فردی که علائم کبدی یا عصبی بدون علت مشخص دارد، می‌تواند بخشی از ارزیابی پزشکی باشد.

۱۱. کم‌خونی همولیتیک

در برخی بیماران، به‌خصوص در شرایط خاص کبدی، تخریب گلبول‌های قرمز می‌تواند رخ دهد و به کم‌خونی همولیتیک بدون شواهد آنتی‌بادی منجر شود.این یافته در کنار سایر شواهد می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند.

۱۲. حلقه کیسر فلیشر در چشم

یکی از یافته‌های شناخته‌شده بیماری ویلسون، حلقه کیسر فلیشر (Kayser-Fleischer ring) است.

این حلقه به دلیل تجمع مس در اطراف قرنیه ایجاد می‌شود و معمولاً با معاینه تخصصی چشم و لامپ شکاف‌دار مشاهده می‌شود.

وجود حلقه کیسر فلیشر می‌تواند به تشخیص کمک کند، اما نبودن آن بیماری را به‌طور کامل رد نمی‌کند.

حلقه کیسر فلیشر چیست؟

حلقه کیسر فلیشر یک تغییر رنگ در حاشیه قرنیه است که در اثر تجمع مس ایجاد می‌شود. رنگ آن ممکن است سبز، طلایی یا قهوه‌ای به نظر برسد و تشخیص آن با معاینه چشم توسط پزشک و استفاده از slit-lamp انجام می‌شود.

این یافته در افرادی که تظاهرات عصبی دارند اهمیت ویژه‌ای دارد، اما ممکن است در همه بیماران دیده نشود.

آیا بیماری ویلسون فقط کبد را درگیر می‌کند؟

خیر. بیماری ویلسون یک بیماری صرفاً کبدی محسوب نمی‌شود و می‌تواند چندین سیستم بدن ازجمله: کبد، کلیه‌ها، مغز و سیستم عصبی، چشم‌ها، خون، استخوان ، مفاصل و در برخی موارد سایر اندام‌ها را درگیر کند.

بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص بیماری ویلسون معمولاً بر اساس ترکیبی از علائم، سابقه خانوادگی، معاینه، آزمایش‌های خون و ادرار، معاینه چشم، آزمایش ژنتیک و در بعضی موارد بررسی کبد انجام می‌شود. هیچ آزمایش منفردی در تمام بیماران به‌تنهایی تشخیص را قطعی نمی‌کند.

راهنمای EASL-ERN در سال ۲۰۲۵ بر استفاده از مجموعه‌ای از یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری تأکید کرده است.

آزمایش سرولوپلاسمین در بیماری ویلسون چیست؟

سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin) پروتئینی است که بخش عمده مس موجود در خون به آن متصل است.

سطح سرولوپلاسمین در بسیاری از بیماران مبتلا  پایین است، اما پایین بودن آن به‌تنهایی بیماری ویلسون را ثابت نمی‌کند.

همچنین در برخی بیماران ، مقدار سرولوپلاسمین ممکن است در محدوده طبیعی باشد؛ بنابراین نتیجه این آزمایش باید همراه با سایر یافته‌ها تفسیر شود.

آزمایش مس خون در بیماری ویلسون چگونه تفسیر می‌شود؟

تفسیر مس خون در بیماری ویلسون نسبتاً پیچیده است. ممکن است مس کل خون در بعضی بیماران پایین باشد، زیرا مقدار سرولوپلاسمین نیز کاهش یافته است. در مقابل، در شرایطی مانند نارسایی حاد کبدی ، مقدار مس خون می‌تواند افزایش پیدا کند. به همین دلیل، نتیجه مس خون نباید به‌تنهایی برای رد یا تأیید بیماری استفاده شود.

مس ادرار ۲۴ ساعته در بیماری ویلسون چیست؟

اندازه‌گیری مس در ادرار جمع‌آوری‌شده طی ۲۴ ساعت یکی از آزمایش‌های مهم در ارزیابی بیماری است.

در بسیاری از افراد مبتلا ، دفع مس از طریق ادرار افزایش پیدا می‌کند.

تفسیر نتیجه باید با توجه به سن، شرایط بالینی، سایر آزمایش‌ها و شرایطی مانند التهاب حاد کبد انجام شود.

آیا آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ویلسون لازم است؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای شناسایی تغییرات بیماری‌زای ATP7B مفید باشد. اگر در فردی دو تغییر بیماری‌زای مرتبط در ژن ATP7B شناسایی شود و یافته‌های بالینی نیز با بیماری سازگار باشند، این نتیجه می‌تواند نقش مهمی در تأیید تشخیص داشته باشد.

آزمایش ژنتیک همچنین در بررسی اعضای خانواده فرد مبتلا اهمیت دارد. با این حال، منفی بودن آزمایش ژنتیک همیشه در هر شرایطی بیماری را به‌طور مطلق رد نمی‌کند و تفسیر آن باید توسط متخصص انجام شود.

سیستم امتیازدهیLeipzig  چیست؟

Leipzig score یک سیستم امتیازدهی برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون است.

این سیستم عواملی مانند:

• علائم عصبی
• حلقه کیسر فلیشر
• مقدار مس کبد
• مس ادرار
• سطح سرولوپلاسمین
• کم‌خونی همولیتیک
• و نتایج آزمایش ژنتیک ATP7B

را در کنار یکدیگر ارزیابی می‌کند.

بر اساس این سیستم امتیازدهی، امتیاز ۴ یا بیشتر با تشخیص بیماری ویلسون سازگار است، در حالی که امتیاز ۳ نیاز به بررسی‌های بیشتر دارد. امتیاز ۲ یا کمتر تشخیص را بسیار بعید می‌کند. استفاده از این سیستم باید در چارچوب ارزیابی کامل بیمار انجام شود.

آیا نمونه‌برداری از کبد در بیماری ویلسون لازم است؟

خیر، نمونه‌برداری از کبد برای همه بیماران ضروری نیست.

در مواردی که آزمایش‌های خون و ادرار و سایر یافته‌ها تشخیص را مشخص نکنند، پزشک ممکن است نمونه‌برداری از کبد را در نظر بگیرد. نمونه بافت کبد می‌تواند برای بررسی آسیب کبدی و اندازه‌گیری مقدار مس موجود در بافت استفاده شود.

MRI  مغز در بیماری ویلسون چه کاربردی دارد؟

در بیمارانی که علائم عصبی دارند، MRI  مغز می‌تواند برای بررسی تغییرات مرتبط با بیماری ویلسون یا سایر علل و علائم استفاده شود. MRI به‌تنهایی تشخیص بیماری ویلسون را قطعی نمی‌کند و باید همراه با سایر یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی تفسیر شود.

درمان بیماری ویلسون چیست؟

درمان بیماری ویلسون با هدف کاهش تجمع مس، جلوگیری از آسیب بیشتر اندام‌ها و حفظ سطح ایمن مس در بدن انجام می‌شود.

بر اساس راهنمای EASL-ERN در سال ۲۰۲۵، درمان دارویی شامل داروهای کلاته‌کننده مس مانند پنی‌سیلامین و تری‌انتین و همچنین نمک‌های روی است. انتخاب درمان به شرایط بیمار، شدت درگیری کبدی و عصبی و عوامل دیگر بستگی دارد.

۱. پنی‌سیلامین

پنی‌سیلامین یکی از داروهای کلاته‌کننده مس است که با اتصال به مس، دفع آن را افزایش می‌دهد.

این دارو می‌تواند مؤثر باشد، اما احتمال بروز عوارضی مانند:

تب، بثورات پوستی، مشکلات کلیوی، تغییرات سلول‌های خونی و دفع پروتئین در ادرار وجود دارد و بنابراین مصرف آن باید تحت نظر پزشک و همراه با پایش آزمایشگاهی باشد.

۲. تری‌انتین 

تری‌انتین نیز یک داروی کلاته‌کننده است که برای افزایش دفع مس استفاده می‌شود.

در برخی بیماران، به‌خصوص افرادی که پنی‌سیلامین را تحمل نمی‌کنند، پزشک ممکن است تری‌انتین را انتخاب کند. نوع دارو، مقدار مصرف و زمان تغییر درمان باید توسط متخصص تعیین شود.

۳. روی

روی با کاهش جذب مس از دستگاه گوارش به کنترل سطح مس کمک می‌کند. در برخی بیماران می‌تواند به‌عنوان درمان نگهدارنده استفاده شود. ناراحتی معده یکی از عوارض شایع روی است.

آیا درمان بیماری ویلسون مادام‌العمر است؟

در بیشتر بیماران، درمان بیماری ویلسون طولانی‌مدت و معمولاً مادام‌العمر است. قطع خودسرانه دارو می‌تواند باعث تجمع مجدد مس شود و خطر آسیب جدی کبدی را افزایش دهد. به همین دلیل، حتی اگر علائم بیمار کاملاً کنترل شده باشند، قطع یا تغییر دارو بدون نظر پزشک توصیه نمی‌شود.

رژیم غذایی بیماری ویلسون چیست؟

رژیم غذایی در این بیماری نقش کمکی دارد و جایگزین داروهای اصلی نیست.

هدف رژیم غذایی، کاهش دریافت بیش از حد مس، به‌خصوص در زمان تشخیص یا مراحل خاص بیماری است.

غذاهایی که معمولاً از نظر میزان مس مورد توجه قرار می‌گیرند شامل موارد زیر هستند:

• برخی انواع صدف و غذاهای دریایی
• جگر و سایر احشاء
• آجیل و مغزها در مقادیر زیاد
• شکلات و کاکائو
• برخی قارچ‌ها
• مکمل‌هایی که حاوی مس هستند

میزان محدودیت غذایی باید با توجه به وضعیت بیمار و نظر پزشک یا متخصص تغذیه تعیین شود؛ زیرا رژیم بیش از حد محدودکننده می‌تواند دریافت مواد مغذی ضروری را کاهش دهد.

در بیماری ویلسون چه غذاهایی نباید مصرف کرد؟

به‌جای حذف گسترده و خودسرانه مواد غذایی، بهتر است بیمار بر کاهش منابع غذایی پرِمس تمرکز کند.

جگر و احشاء، برخی صدف‌ها و غذاهای دریایی، آجیل و مغزها، شکلات و برخی مکمل‌های حاوی مس از مهم‌ترین مواردی هستند که ممکن است نیاز به محدودیت داشته باشند.

نوع و شدت محدودیت غذایی باید بر اساس مرحله بیماری و برنامه درمانی فرد تعیین شود. رژیم غذایی به‌تنهایی نمی‌تواند جایگزین درمان دارویی بیماری ویلسون شود.

آیا بیماری ویلسون قابل درمان است؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است و علت ژنتیکی آن با رژیم غذایی یا دارو از بین نمی‌رود؛ اما تجمع مس قابل کنترل است.

با تشخیص زودهنگام و درمان مداوم، می‌توان از بسیاری از عوارض جلوگیری کرد یا آنها را کنترل نمود.

بنابراین درمان بیماری ویلسون در پزشکی بیشتر به معنای کنترل طولانی‌مدت بیماری و جلوگیری از تجمع مجدد مس است، نه حذف علت ژنتیکی بیماری.

پیوند کبد در بیماری ویلسون چه زمانی انجام می‌شود؟

پیوند کبد ممکن است در شرایطی مانند نارسایی حاد کبدی ناشی از بیماری ویلسون یا برخی موارد پیشرفته نارسایی کبد که با درمان دارویی قابل کنترل نیستند، مطرح شود.

راهنمای EASL-ERN سال ۲۰۲۵ نقش مشخصی برای پیوند کبد در نارسایی حاد کبدی ناشی از ویلسون در نظر می‌گیرد و در شرایط خاص، کاربرد آن در بیماری‌های عصبی شدید نیز بررسی می‌شود.

این راهنما بر تشخیص ترکیبی بیماری بر اساس علائم، آزمایش‌های مربوط به متابولیسم مس، بررسی ژنتیکی و ابزارهای تشخیصی مانند Leipzig score تأکید دارد.

درمان با داروهای کلاته‌کننده مس مانند پنی‌سیلامین و تری‌انتین یا درمان با روی، بسته به وضعیت بیمار، از محورهای اصلی درمان است. همچنین پایش منظم پاسخ درمانی و عوارض دارو اهمیت دارد.

انجمن آمریکایی مطالعه بیماری‌های کبدی (AASLD) نیز در راهنمای سال ۲۰۲۲، یک رویکرد چندتخصصی برای تشخیص و مدیریت بیماری ویلسون ارائه کرده است.

این راهنما بر اهمیت تشخیص صحیح، انتخاب درمان متناسب با وضعیت بیمار، پایش پاسخ به درمان و توجه هم‌زمان به تظاهرات کبدی، عصبی و روان‌پزشکی تأکید دارد.

پایش بیمار مبتلا به بیماری ویلسون چگونه انجام می‌شود؟

درمان بیماری ویلسون فقط به شروع دارو محدود نمی‌شود و بیمار به پیگیری منظم نیاز دارد.

بسته به شرایط فرد، پزشک ممکن است موارد زیر را به‌صورت دوره‌ای بررسی کند:

• آزمایش‌های عملکرد کبد
• شمارش سلول‌های خونی
• آزمایش‌های مربوط به متابولیسم مس
• مس ادرار
• سرولوپلاسمین
• وضعیت عصبی
• عوارض احتمالی دارو
• وضعیت تغذیه و عوارض بیماری

هدف از این پایش، اطمینان از اثربخشی درمان و جلوگیری از تجمع مجدد مس یا بروز عوارض ناشی از درمان است.

بیماری ویلسون و بارداری

بارداری در فرد مبتلا به بیماری ویلسون نیازمند برنامه‌ریزی و هماهنگی میان متخصص کبد و پزشک مربوط به بارداری است. قطع خودسرانه درمان توصیه نمی‌شود؛ زیرا تجمع مجدد مس می‌تواند برای مادر خطرناک باشد.

در دوران بارداری ممکن است پزشک مقدار برخی داروها را تغییر دهد، اما تصمیم‌گیری باید کاملاً فردی و تحت نظر متخصص انجام شود.

آیا اعضای خانواده فرد مبتلا به ویلسون باید آزمایش شوند؟

در صورت تشخیص بیماری ویلسون، بررسی خویشاوندان درجه یک اهمیت دارد.

پدر، مادر، خواهر، برادر و فرزندان فرد مبتلا ممکن است نیازمند ارزیابی ژنتیکی یا آزمایش‌های مربوط به متابولیسم مس باشند.

هدف این بررسی، شناسایی افراد مبتلا پیش از بروز آسیب جدی اندام‌ها و شروع درمان در زمان مناسب است.

چه زمانی باید به بیماری ویلسون شک کرد؟

برخی شرایط می‌توانند پزشک را به بررسی بیماری ویلسون سوق دهند، از جمله:

• بیماری کبدی بدون علت مشخص
• اختلالات کبدی در سنین پایین
• بیماری کبدی همراه با علائم عصبی
• لرزش یا اختلال حرکتی بدون علت مشخص
• اختلالات حرکتی همراه با بیماری کبد
• حلقه کیسر فلیشر
• کم‌خونی همولیتیک بدون علت مشخص
• سابقه خانوادگی بیماری ویلسون
• نارسایی حاد کبدی در شرایطی که الگوی بالینی با ویلسون سازگار باشد

این علائم به‌تنهایی تشخیص بیماری ویلسون نیستند و ممکن است در بیماری‌های دیگری نیز دیده شوند.

چه علائمی نیاز به مراجعه فوری دارند؟

در صورت وجود علائمی مانند موارد زیر، ارزیابی پزشکی فوری اهمیت دارد:

• گیجی یا تغییر سطح هوشیاری
• زردی شدید یا ناگهانی
• خونریزی غیرطبیعی
• تورم شدید شکم
• استفراغ مکرر
• ضعف شدید و ناگهانی
• اختلال شدید حرکتی یا عصبی
• علائم نارسایی حاد کبدی

این علائم می‌توانند نشانه یک وضعیت جدی کبدی یا عصبی باشند و نباید به تأخیر بیفتند.

تجربه‌های بیماران

میثم، 25 ساله: من با افزایش آنزیم‌های کبدی و خستگی مراجعه کردم و پس از بررسی‌های پزشکی بیشتر، اختلال متابولیسم مس برایم تشخیص داده شود.

نازیلا،32 ساله: ابتدا با لرزش، تغییرات حرکتی یا مشکلات گفتاری مواجه شدم که با مراجعه به پزشک و بررسی‌های تکمیلی، بیماری ویلسون را تشخیص دادند.

مریم،29 ساله: پس از تشخیص بیماری ویلسون برای من، سایر اعضای درجه یک خانواده بدون علامت نیز بررسی و با آزمایشات مرتبط باعث تشخیص زودهنگام شد.

سوالات متداول 

جمع‌بندی

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در ژن ATP7B ایجاد می‌شود و باعث تجمع بیش از حد مس در بدن می‌گردد. کبد، مغز و چشم‌ها از مهم‌ترین اندام‌های درگیر هستند.

علائم بیماری می‌توانند شامل مشکلات کبدی، خستگی، زردی، لرزش، اختلال حرکتی، تغییرات رفتاری و حلقه کیسر فلیشر باشند. از آنجا که علائم بیماری متنوع هستند، تشخیص معمولاً به ترکیبی از آزمایش‌های خون و ادرار، معاینه چشم، بررسی ژنتیکی و در برخی موارد بررسی کبد نیاز دارد.

درمان بیماری ویلسون معمولاً طولانی‌مدت و مادام‌العمر است و می‌تواند شامل پنی‌سیلامین، تری‌انتین یا روی باشد. رژیم غذایی کم‌مس نیز در برخی مراحل بیماری نقش کمکی دارد.

راهنمای جدید EASL-ERN در سال ۲۰۲۵ و راهنمای AASLD بر تشخیص دقیق، درمان متناسب با شرایط بیمار و پایش منظم تأکید دارند. بنابراین، در صورت وجود علائم مشکوک یا سابقه خانوادگی، ارزیابی توسط پزشک متخصص اهمیت زیادی دارد.

منابع علمی

منبع

منبع