نقش روی (زینک) در سندرم پای بیقرار

در سال ۲۰۲۱ مطالعه ای با هدف بررسی نقش فلزات در خون و مغز ( به غیر از آهن ) در آسیب شناسی و ژنتیک سندرم پای بیقرار (RLS) انجام شد.

در دو مطالعه مستقل (کوهورت‌های ۱ و ۲)، سطوح سرمی آهن، کلسیم، منیزیم، منگنز، مس و روی در بیماران مبتلا به RLS و گروه کنترل بررسی شد و شیوع آلل های خطر MEIS1 و BTBD9 (که قبلاً از طریق مطالعات مربوط به بررسی ژنوم اثبات شده بود) ارزیابی شد.

بخش‌هایی از مغز انسان و مدل ژنتیکی نماتد نیز برای ارزیابی سطوح فلزی با استفاده از طیف‌سنجی جرمی بررسی شد.

شیوع قابل‌ توجهی برای ژنوتیپ خطر BTBD9 در گروه مبتلا به RLS در مقایسه با گروه کنترل یافت شد که مطابق با مقالات قبلی بود. سطح سرمی و مغزی روی (zinc) در بیماران مبتلا به RLS در مقایسه با گروه کنترل به طور قابل توجهی افزایش داشت.

در این مطالعه برای اولین بار نشان داده شد که سطح سرمی و مغزی روی در RLS افزایش می یابد. علاوه بر این، ریسک فاکتور بودن آلل ژنتیکی BTBD9 برای RLS در یک جمعیت جدید تایید شد، هرچند تغییرات سطح روی به طور قابل توجهی با ژنوتیپ های خطر مرتبط نبود.

هموستاز روی و آهن به هم مرتبط هستند و روی بر انتقال دهنده‌های عصبی که از قبل با RLS مرتبط بوده اند تأثیر می گذارد.